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ALCUNI
CHIARIMENTI DELLA
RICERCATRICE ELENA
MAESTRINI
Qualche
giorno fa è stata riportata da molti quotidiani italiani e
internazionali la notizia riguardante uno studio sulla genetica
dell’autismo, pubblicato online dalla rivista scientifica "Nature
Genetics", il 18 Febbraio.
La notizia è
stata annunciata da alcuni dei maggiori giornali italiani con titoli
eccessivi e sensazionalistici che hanno fuorviato il reale
significato dei risultati della ricerca, creando aspettative
ingiustificate.
Alcune esempi:
-
Autismo, scoperto il gene decisivo nella malattia (ANSA)
- Scoperto il gene
dell’autismo, E’ il primo passo per la cura (Corriere della Sera)
- Scoperto il gene per la
lotta contro l’autismo (Il Giornale)
A questo
proposito è interessante confrontare il modo in cui la stessa
notizia è apparsa nei titoli di alcuni giornali
internazionali, in cui viene sempre usato il condizionale ed
espressioni di cautela:
• Genetic
clues to autism could lead to treatment (Los Angeles Times)
• Study
locates possible autism gene (Seattle Times)
• Roots of autism more
complex than thought (Usa Today)
• Global study of 1200
families links new genes to autism (The Guardian)
• Major Gene Study
Points to Causes of Autism (Washington Post)
Ho ritenuto
opportuno quindi chiarire alcuni aspetti che mi sembrano importanti:
Bisogna
innanzi tutto precisare che NON e' stato identificato e NON ESISTE
“IL” GENE DELL’AUTISMO. Si ritiene infatti che l'autismo sia
una condizione "multifattoriale", data cioe' dal
coinvolgimento combinato di diversi fattori genetici, e dalla loro
possibile interazione con altri fattori di rischio non genetici, non
ancora conosciuti.
Solo in una
minoranza dei casi, l’autismo è riconducibile ad una
sindrome dovuta a mutazioni in un singolo gene (per esempio, la
sindrome dell’X Fragile, la sclerosi tuberosa), o ad anomalie
cromosomiche.
Non ci aspettiamo di trovare
quindi una singola "causa" che possa essere all'origine di
tutti i casi di autismo, ma probabilmente una serie di geni che
possono predisporre alla malattia.
In sintesi,
lo studio pubblicato da "Nature Genetics" riporta i primi
risultati della ricerca da parte di un grande consorzio
internazionale (che coinvolge più di 50 gruppi di ricerca in
USA e in Europa), l'Autism Genome Project, che ha esaminato il DNA di
quasi 1200 famiglie con almeno 2 casi di autismo, allo scopo di
individuare varianti genetiche correlate con la malattia.
Si tratta di
un primo passo verso l'identificazione dei meccanismi implicati nella
predisposizione all'autismo, ma la strada da percorrere e' ancora
lunga. Utilizzando un approccio innovativo (basato sull'uso di una
tecnologia detta "DNA microarrays") e' stato possibile
identificare alcune regione cromosomiche che probabilmente contengono
geni coinvolti nell'autismo, ed in particolare una regione sul
braccio corto del cromosoma 11.
Inoltre per
la prima volta e' stato identificato un difetto nel gene della
neurexina 1, in una singola famiglia (delle 1200 studiate) con due
sorelle affette da autismo. Questo dato non è molto
significativo in se’, in quanto alterazioni a carico di questo
particolare gene saranno molto raramente associate all'autismo.
La scoperta
e' pero' di interesse in quanto questa proteina, insieme a molte
altre, è coinvolta nel meccanismo che regola i contatti e la
comunicazione tra i neuroni, facendo ipotizzare che alterazioni a
questo livello possano essere coivolte nella patogenesi.
I risultati ottenuti da
questo primo studio saranno approfonditi in una seconda fase
dell’Autism Genome Project, in cui si analizzerà il DNA più
nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercherà di
correlare le varianti genetiche trovate con le manifestazioni
cliniche dei pazienti.
La
complessità genetica e clinica dell’autismo ha reso finora
difficile l’identificazione della cause e la comprensione dei
meccanismi eziologici.
I risultati ottenuti
dall’Autism Genome Project fanno sperare che nei prossimi anni
sarà possibile identificare alcuni dei principali geni
coinvolti nella malattia. Questo permetterà di poter studiare
qual è il ruolo di questi geni nello sviluppo e nel
funzionamento del cervello, ed la loro influenza sulla
predisposizione alla malattia. Tuttavia è ancora impossibile
prevedere quando queste nuove conoscenze si potranno applicare per lo
sviluppo di trattamenti terapeutici.
Pertanto, benchè i
risultati di questa ricerca siano fondamentali per la comprensione
della malattia, non possono essere utilizzati a questo stadio ne’
per nuovi test diagnostici, ne’ per una possibile cura.
Cordiali
saluti,
Elena
Maestrini, Università di Bologna, Autism Jenome Project
Bologna, 22
febbraio 2007
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